摘要： PGT 植入前基因測試是一種與IVF試管生殖結(jié)合使用的遺傳學(xué)分析方法這項技術(shù)用于篩選胚胎的遺傳異常，例如染色體拷貝數(shù)的增減（PGT-A，非整倍體植入前基因檢測），單基因疾病（PGT...

PGT 植入前基因測試是一種與IVF試管生殖結(jié)合使用的遺傳學(xué)分析方法

這項技術(shù)用于篩選胚胎的遺傳異常，例如染色體拷貝數(shù)的增減（PGT-A，非整倍體植入前基因檢測），單基因疾病（PGT-M，單基因或單基因疾病植入前基因檢測）或染色體平衡易位檢查（PGT-SR，染色體結(jié)構(gòu)重排的植入前基因檢測） 等。

PGT植入前基因檢測有助于篩選掉受到遺傳或染色體缺陷影響的胚胎，為成功懷孕提供了更高的幾率。

PGT-A非整倍性的植入前基因測試

PGT-A過去被稱為PGS（植入前基因篩查），在接受IVF試管生殖的過程中，采取PGT-A可以提高健康懷孕的機(jī)會。

研究指出，超過50％的人類胚胎中，染色體的數(shù)目是不正確的，也就是出現(xiàn)“非整倍性”，而年紀(jì)較大的女性卵子，更可能帶有染色體數(shù)量多一條或缺失的現(xiàn)象。

如果胚胎內(nèi)出現(xiàn)染色體數(shù)目異常，通常會容易流產(chǎn)或?qū)е聥雰夯加刑剖暇C合征等疾病。PGT-A可以幫助篩選掉非整倍性的胚胎，以增加成功妊娠的機(jī)會。

PGT-M單基因疾病的植入前基因檢測

PGT-M過去稱為PGD（植入前遺傳學(xué)診斷）。這是針對有“已知單基因異常”的遺傳疾病的高風(fēng)險患者設(shè)計的。

PGT-M可以用于任何已確定病因突變的單基因疾病，從而大大降低了生出患有同樣遺傳疾病的孩子的風(fēng)險。

通過IVF試管生殖過程中產(chǎn)生的胚胎進(jìn)行PGT-M檢測，同時，建議PGT-M分析時同步進(jìn)行PGT-A非整倍性篩選。

PGT-SR染色體結(jié)構(gòu)重排的植入前基因檢測

相互染色體易位是染色體異常的一種形式，當(dāng)來自兩個或多個染色體的一個區(qū)域在不增加或減少遺傳物質(zhì)的情況下切換時就會發(fā)生。

染色體易位載體可以產(chǎn)生不平衡的配子，從而導(dǎo)致胚胎不平衡。進(jìn)行PGT-SR可以減少由于染色體不平衡導(dǎo)致的流產(chǎn)率，并增加成功懷孕的整倍體胚胎的機(jī)會。

PGT-A適合對象：

1、35歲以上的女性

2、經(jīng)歷試管嬰兒重復(fù)失敗的女性

3、反復(fù)流產(chǎn)的女性

4、有染色體異常病史的家庭

PGT-M適合已知攜帶或患有以下疾病的患者：

1、常染色體隱性疾病（例如，α-地中海貧血，β-地中海貧血）

2、常染色體顯性遺傳疾病（例如軟骨發(fā)育不全）

3、X連鎖單基因（例如杜興氏肌肉萎縮癥、貝克型肌肉萎縮癥、色盲）