摘要： 胎兒基因檢測可篩查染色體異常、單基因遺傳病、先天性代謝缺陷、神經(jīng)發(fā)育異常及結(jié)構(gòu)畸形五類疾病。1、染色體異常：染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常是胎兒基因檢測的主要篩查目標(biāo)。常見疾病包括21三體綜...

胎兒基因檢測可篩查染色體異常、單基因遺傳病、先天性代謝缺陷、神經(jīng)發(fā)育異常及結(jié)構(gòu)畸形五類疾病。

1、染色體異常：

染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常是胎兒基因檢測的主要篩查目標(biāo)。常見疾病包括21三體綜合征（唐氏綜合征）、18三體綜合征（愛德華氏綜合征）和13三體綜合征（帕陶氏綜合征）。這些異常可通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測或羊水穿刺進(jìn)行診斷，準(zhǔn)確率可達(dá)99%以上。染色體微缺失綜合征如貓叫綜合征、天使綜合征等也可通過高通量測序技術(shù)檢出。

2、單基因遺傳病：

針對家族遺傳病史的胎兒可進(jìn)行特定單基因病篩查。典型疾病包括地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、血友病等。采用靶向基因panel或全外顯子測序技術(shù)，能檢測出5000余種單基因病致病突變。對于高風(fēng)險(xiǎn)家庭，需結(jié)合父母基因檢測結(jié)果進(jìn)行胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)評估。

3、先天性代謝缺陷：

苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥等遺傳性代謝病可通過基因檢測早期發(fā)現(xiàn)。這類疾病多由酶缺陷導(dǎo)致代謝通路阻斷，新生兒期可能無明顯癥狀，但會造成不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損傷。通過檢測相關(guān)基因突變，可為出生后及時(shí)開展飲食治療或酶替代治療提供依據(jù)。

4、神經(jīng)發(fā)育異常：

脆性X綜合征、雷特綜合征等神經(jīng)發(fā)育障礙疾病與特定基因變異相關(guān)。這些疾病可能導(dǎo)致智力障礙、自閉癥譜系障礙或運(yùn)動功能障礙。基因檢測不僅能確診疾病，還能預(yù)測疾病嚴(yán)重程度，部分病例可通過產(chǎn)前干預(yù)改善預(yù)后。

5、結(jié)構(gòu)畸形：

某些非染色體異常導(dǎo)致的先天性結(jié)構(gòu)畸形與基因突變有關(guān)。如先天性心臟病、多囊腎、骨骼發(fā)育不良等，可能由TBX5、PKD1、FGFR3等基因突變引起。全基因組測序可發(fā)現(xiàn)這些致病變異，為臨床決策提供分子層面的證據(jù)支持。

建議孕婦在專業(yè)遺傳咨詢師指導(dǎo)下選擇適宜的檢測方案。保持均衡膳食，適量補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素有助于胎兒正常發(fā)育。避免接觸輻射、有毒化學(xué)物質(zhì)等致畸因素，規(guī)律產(chǎn)檢可早期發(fā)現(xiàn)異常。對于檢測結(jié)果異常的胎兒，需由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評估后制定個(gè)體化處理方案。