摘要： 不孕夫婦正在接受試管嬰兒治療時(shí)，胚胎移植前可通過基因診斷進(jìn)行治療(PGD)和篩查(PGS)為了實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，減少遺傳性遺傳病的傳播機(jī)會(huì)?，F(xiàn)在讓我們來看看兩者之間的區(qū)別，它們和PGT...

不孕夫婦正在接受試管嬰兒治療時(shí)，胚胎移植前可通過基因診斷進(jìn)行治療(PGD)和篩查(PGS)為了實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，減少遺傳性遺傳病的傳播機(jī)會(huì)?，F(xiàn)在讓我們來看看兩者之間的區(qū)別，它們和PGT之間的區(qū)別-A/M/SR又有什么聯(lián)系？

PGD和PGS檢測遺傳疾病

PGD(胚胎植入前遺傳學(xué)診斷)

簡單地說，PGD是用來識(shí)別夫妻可能已經(jīng)知道的特定疾病，并測試它們感染兒童的可能性，如囊性纖維化。

人體染色體共46（23對），成對出現(xiàn)，胚胎染色體由父母提供23，如果夫妻一方染色體基因異常，在自由配對過程中可能出現(xiàn)染色體基因異常胚胎，繼續(xù)遺傳給兒童或?qū)е铝鳟a(chǎn)。

通過PGD技術(shù)可以篩選出正常的胚胎進(jìn)行移植，保證所生兒童健康，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

PGS(胚胎植入前遺傳學(xué)篩查)

與PGD相比，PGS更像是“廣撒網(wǎng)”。如果夫妻想了解任何潛在的遺傳異常，可以通過PGS檢查胚胎的整體染色體水平。

如果夫妻年齡超過37歲，通常建議這樣做，因?yàn)槟挲g的增長會(huì)增加卵子遺傳異常的風(fēng)險(xiǎn)。

注：如果婦女有多次流產(chǎn)或反復(fù)體外受精失敗的經(jīng)歷，最好對胚胎進(jìn)行全基因組篩查，選擇染色體正常、最有潛力的胚胎種子。

與PGT-A/M/SR關(guān)系

2018年，世界衛(wèi)生組織將PGD與PGS結(jié)合起來，統(tǒng)稱為胚胎植入前遺傳學(xué)檢測，簡稱PGT(Preimplantationgenetictesting)。而隨著第三代試管嬰兒隨著臨床應(yīng)用的廣泛發(fā)展，可以檢測到越來越多的遺傳疾病，從特定的單染色體異常，到單基因疾病，到非整倍體胚胎的篩查，它們采用了不同的檢測方法。

為了更清楚地表明檢測目的和方法，PGT又出現(xiàn)了-A、PGD-M、PGD-SR等說法：

PGT-A：相當(dāng)于上面提到的PGS，是為了提高試管受精的成功率，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，從而篩查胚胎染色體。隨著國家三胎政策的出臺(tái)，老年婦女再生育能力的增加，PGT-A在臨床上的應(yīng)用越來越多。

PGT-M：它是指單基因疾病的生育風(fēng)險(xiǎn)，主要是指孟德爾的遺傳疾病。目前，其應(yīng)用也進(jìn)一步擴(kuò)展，如HLA配型選擇、腫瘤易感基因去除等。它可以幫助家庭中攜帶遺傳性單基因疾病的夫婦排出隱性致病基因攜帶者，生下正常健康的后代。

許多遺傳疾病是由染色體中某些基因的異常引起的，如色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、抗維生素等Ｄ佝僂病、多指并指、軟骨發(fā)育不全等。

PGT-SR：是指夫妻雙方或任何一方，都有染色體結(jié)構(gòu)重組，如相互易位、羅氏易位、倒位等。

正?；驍y帶胚胎的比例約為10-30%。這些異常胚胎可以通過PGT-SR技術(shù)篩查出來，選擇正常胚胎進(jìn)行移植，以減少流產(chǎn)的發(fā)生。

然而，傳統(tǒng)的PGT-SR技術(shù)無法區(qū)分完全正常的胚胎和易位攜帶的胚胎。仍有約50%的孩子可能生育平衡易位攜帶者。長大后，他們將再次承擔(dān)反復(fù)流產(chǎn)、死產(chǎn)和畸形兒童的風(fēng)險(xiǎn)。

為什么要進(jìn)行基因遺傳檢測

胚胎移植前的遺傳檢測是為了降低遺傳疾病或染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。如果夫妻雙方都患有隱性遺傳疾病，遺傳的概率為25%。

胚胎基因遺傳可以通過檢測來檢測，一些家長會(huì)求助于這些檢測技術(shù)來平衡家庭，消除性遺傳疾病。