據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)約有2057萬(wàn)聽(tīng)力殘疾人，居視力殘疾、肢體殘疾、智力殘疾五大殘疾人之首，占我國(guó)總?cè)丝诘?.67%；其中，約有80萬(wàn)7歲以下兒童，每2000萬(wàn)新生兒中就有3萬(wàn)名聽(tīng)力損害嬰兒出生。因?yàn)槊@人往往表面上看起來(lái)和普通人一樣，所以在現(xiàn)實(shí)生活中經(jīng)常會(huì)遇到不被大眾理解的尷尬。他們，期待著更廣泛的關(guān)注。

9月27日晚7時(shí)30分，北京大學(xué)深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任錢(qián)衛(wèi)平將普及遺傳性耳聾醫(yī)學(xué)知識(shí)和第三代試管受精技術(shù)，為耳聾患者和攜帶耳聾致病基因的健康嬰兒提供專(zhuān)業(yè)指導(dǎo)和建議。

遺傳性耳聾是什么？

調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)有近3000萬(wàn)重度耳聾患者，其中7歲以下兒童占80萬(wàn)。中國(guó)每1000名新生兒中，就會(huì)有1名重度聽(tīng)力喪失患兒，其中大部分是遺傳性耳聾患兒。研究表明，耳聾的主要原因是遺傳和環(huán)境，其中60%的遺傳因素被稱(chēng)為遺傳性耳聾。

目前，大多數(shù)遺傳性耳聾都是單基因疾病，但它們有許多相關(guān)的基因和廣泛的遺傳方法，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性染色體遺傳和線粒體遺傳。

遺傳性耳聾特點(diǎn)：

1)遺傳性耳聾是指由遺傳物質(zhì)變化引起的耳聾，即染色體上的基因變化。

到目前為止，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了150項(xiàng)研究 遺傳功能異常與人類(lèi)耳聾有關(guān)。

3)根據(jù)大規(guī)模流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)，我國(guó)正常聽(tīng)力人群耳聾基因突變攜帶率為4~6%。

4)耳聾是不可逆轉(zhuǎn)的，不能治愈，耳聾患者的再生風(fēng)險(xiǎn)也顯著增加。阻止遺傳性耳聾傳遞給下一代的最好方法是選擇第三代試管受精技術(shù)。

關(guān)于子代遺傳概率

聾兒父母及其親屬均無(wú)耳聾病史，是否意味著該兒童不會(huì)是遺傳性耳聾？以常染色體隱性遺傳性耳聾為例。一對(duì)聽(tīng)力正常但攜帶常染色體隱性耳聾基因突變的夫婦，雖然聽(tīng)力正常，但生育遺傳性耳聾兒童的概率為25%，有50%的概率生育耳聾基因突變攜帶者。雖然他們聽(tīng)力正常，但他們可能會(huì)在分娩時(shí)將突變基因傳遞給后代。

如何預(yù)防遺傳性耳聾？

遺傳性耳聾的發(fā)病率較高，會(huì)對(duì)患者本身和家庭產(chǎn)生很大的影響，因此做好預(yù)防工作非常重要和緊迫。

目前，世衛(wèi)組織提出了出生前、出生后、早期診斷和早期治療遺傳性耳聾的三級(jí)預(yù)防模式。主要手段如下： 攜帶者篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查診治。

耳聾基因篩查是預(yù)防遺傳性耳聾的有效方法。雖然我們對(duì)耳聾基因了解不多，但大多數(shù)致聾基因都被發(fā)現(xiàn)了。耳聾基因篩查結(jié)果可以在一定程度上為有生育需求的夫婦提供有價(jià)值的信息，降低后代發(fā)生耳聾的概率。

對(duì)于出生聽(tīng)力問(wèn)題的嬰兒，只有及時(shí)就醫(yī)，盡快干預(yù)，并通過(guò)一些特定的治療方法盡量減少聽(tīng)力問(wèn)題給嬰兒未來(lái)帶來(lái)的各種問(wèn)題。

第三代試管嬰兒技術(shù)

第三代體外受精技術(shù)，也被稱(chēng)為胚胎植入前的遺傳診斷，可以診斷胚胎是否攜帶致聾基因。如果適應(yīng)癥合格，可以選擇健康的胚胎進(jìn)行移植，降低嚴(yán)重遺傳病兒童的出生風(fēng)險(xiǎn)，降低出生缺陷率。同時(shí)，第三代體外受精技術(shù)可以顯著減輕反復(fù)流產(chǎn)和妊娠中期終止妊娠的痛苦，幫助夫婦生下健康的嬰兒。

此外，雖然第三代試管可以阻斷遺傳性耳聾的傳播，但并不是每個(gè)人都需要做第三代試管。有生育需要的夫婦應(yīng)進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢，由醫(yī)生判斷是否為遺傳性耳聾。

遺傳咨詢是利用遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)，與遺傳病患者討論遺傳病的病因、遺傳方法、轉(zhuǎn)移、診斷、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、預(yù)防、治療和緩解方法，在權(quán)衡個(gè)人、家庭、社會(huì)利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、預(yù)防、預(yù)防醫(yī)學(xué)指導(dǎo)和建議的過(guò)程。

誰(shuí)需要做遺傳性耳聾咨詢？

·夫妻一方或雙方均為耳聾患者；

·家庭中有耳聾患者或家庭成員生過(guò)耳聾兒童；

·夫妻正常，但生過(guò)耳聾兒童

對(duì)于上述人群，通過(guò)遺傳咨詢和家庭地圖判斷，然后通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)，可以明確分析遺傳方法，幫助他們選擇生育方式。在明確了致病基因和致病位點(diǎn)后，第三代試管受精技術(shù)可以用來(lái)阻止遺傳疾病傳遞給下一代。