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博主:yunbaotangyunbaotang 2023-11-09 575 0條評論
摘要:  15號染色體異常對胎兒的影響有哪些?威廉姆斯綜合征威廉姆斯綜合征(Williams syndrome)是一種遺傳性疾病,由15號染色體上的一個片段缺失導致。它通常表現為...

 

15號染色體異常對胎兒的影響有哪些?

威廉姆斯綜合征

威廉姆斯綜合征(Williams syndrome)是一種遺傳性疾病,由15號染色體上的一個片段缺失導致。它通常表現為一系列身體和智力特征的組合。這些特征包括面部特征(如面部扁平、鼻子和嘴唇突出)、心血管問題(如主動脈狹窄、二尖瓣狹窄)以及智力障礙。威廉姆斯綜合征患者的智力通常在正常和智力殘疾之間。

15-羥基前列腺素羥化酶缺乏癥

15-羥基前列腺素羥化酶缺乏癥(15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase deficiency)是一種罕見的疾病,由15號染色體上的一個基因突變導致。這種病癥在新生兒期表現為肺動脈高壓,如果不及時診斷和治療,可能導致心力衰竭和死亡。

 

Prader-Willi 綜合征

Prader-Willi綜合征是一種遺傳性疾病,由15號染色體上的一個區域缺失導致。它通常表現為新生兒期低體重、兒童期肥胖、矮小、行為問題和性發育障礙。Prader-Willi綜合征患者的智力通常在正常和智力殘疾之間。

Smith-Magenis綜合征

Smith-Magenis綜合征是一種遺傳性疾病,由15號染色體上的一個區域重復導致。它通常表現為智力殘疾、行為問題、多動、生長發育遲緩和特殊面容(如眼距寬、鼻子大、耳朵低垂)。