染色體19p13.11區(qū)域重復(fù) 多了1280kb片段不能要孩子

摘要: 正常情況下,19號(hào)染色體重復(fù)嬰兒可能會(huì)出現(xiàn)巨頭癥、視力低下、眼睛異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、代謝性疾病等問(wèn)題。染色體19p13.11區(qū)域重復(fù)屬于染色體異常。經(jīng)過(guò)遺傳咨詢,我們可以確定是否繼...

正常情況下,19號(hào)染色體重復(fù)嬰兒可能會(huì)出現(xiàn)巨頭癥、視力低下、眼睛異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、代謝性疾病等問(wèn)題。染色體19p13.11區(qū)域重復(fù)屬于染色體異常。經(jīng)過(guò)遺傳咨詢,我們可以確定是否繼續(xù)懷孕。目前,為了避免這些危害,大多數(shù)患者會(huì)選擇做三代試管,懷孕后做好畸形檢查,可以避免畸形胎兒的出生。


19p13.11區(qū)域重復(fù)

一般來(lái)說(shuō),當(dāng)胎兒染色體19p13.11區(qū)域重復(fù)時(shí),說(shuō)明嬰兒有染色體異常,可能有先天性愚蠢疾病,如智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、特殊外觀等,通常建議孕婦進(jìn)一步檢查染色體異常,如果致畸風(fēng)險(xiǎn)很高,大多數(shù)孕婦會(huì)選擇引產(chǎn)手術(shù),及時(shí)終止妊娠。


臨床上,如果女性19號(hào)染色體重復(fù),如果沒(méi)有異常,一般可以生孩子,對(duì)下一代沒(méi)有影響。但如果女性有相關(guān)疾病,一般不建議生孩子,因?yàn)檫@很容易導(dǎo)致胎兒驟停、流產(chǎn)、胎兒發(fā)育畸形等問(wèn)題。如果你真的想要下一代,也建議做第三代試管受精懷孕,這樣可以避免染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)異常的胚胎移植,最有可能實(shí)現(xiàn)產(chǎn)前和產(chǎn)后護(hù)理。


19號(hào)染色體,包括與遺傳性高膽固醇和抗胰島素糖尿病相關(guān)的基因,被輻射或其他環(huán)境污染,控制DNA修復(fù)的基因也在染色體上。如果染色體重復(fù),很容易導(dǎo)致不良妊娠后果。19號(hào)染色體重復(fù)的嬰兒可能會(huì)出現(xiàn)巨頭癥、視力低下、眼部異常、發(fā)育遲緩、代謝性疾病等問(wèn)題。目前,為了避免這些危害,只能選擇做三代試管,懷孕后做好排畸檢查,避免胎兒畸形。


19號(hào)染色體重復(fù)1280kb兒童能否

目前,檢查結(jié)果顯示染色體異常,容易導(dǎo)致胎兒畸形,這些缺陷兒童不能需要,需要去醫(yī)院做引產(chǎn)手術(shù),術(shù)后適當(dāng)休息,增加營(yíng)養(yǎng),不吃冷食,注意腹部保暖。建議在再次準(zhǔn)備懷孕前去醫(yī)院檢查精子質(zhì)量和雙方染色體,看看是否正常,避免胎兒畸形的可能性,通常多吃新鮮蔬菜和水果,保持良好的心情,對(duì)健康嬰兒有好處。


但在臨床實(shí)踐中,醫(yī)生不僅根據(jù)19號(hào)染色體異常判斷是否繼續(xù)懷孕,通常需要做染色體基因片段核分析,明確重復(fù)片段對(duì)致病性的影響,結(jié)合孕婦的身體狀況,綜合判斷后得出結(jié)論。孕婦應(yīng)定期去醫(yī)院檢查,需要進(jìn)行遺傳咨詢,然后確定妊娠結(jié)果。