摘要： 　　NIPT被認為是目前篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征最敏感的技術，雖然檢出率很高，但是依然是產前篩查的一種技術手段，不能做為產前最終診斷。　　這些方法也是還...

　　NIPT被認為是目前篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征最敏感的技術，雖然檢出率很高，但是依然是產前篩查的一種技術手段，不能做為產前最終診斷。

　　這些方法也是還要在懷孕之后，才能知道，那么有沒有一種方法，在胚胎期就檢測出來呢？

　　沒錯，就是PGS技術，它不僅可以篩查唐氏綜合征，還可以篩查全部23對染色體的非整倍體異常及拷貝數變異。

　　準媽媽要怎么選？

　　<35歲的準媽媽，建議首選早唐

　　小于35歲的準媽媽，建議唐篩首選早唐，沒條件就做中唐。但中唐的檢出率大概只有60%-90%，且有一定的假陽性率。唐篩高風險需再做產前診斷；低風險也不代表完全正常，不過只要按時產檢，大部分異常都可以提前發現。

　　>35歲或預產期時年齡到了35歲的準媽媽

　　建議不做中期（14-20周）唐氏篩查，有條件就做11-13 6周的早期唐篩，再加上B超測NT（頸部透明層），胎兒異常的檢出率比較高。高齡準媽媽如果早唐高風險或醫院沒早唐，建議做羊穿；早唐低風險，也不代表沒事，保險起見也建議做產前診斷。

　　盡管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的經濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出結果可疑，可以進一步作羊膜穿刺檢查。