摘要： 三代試管移植前為什么需要進行譜系驗證和基因座驗證？三代試管移植前為什么要做家系驗證和位點驗證？問題描述我今年28歲，經(jīng)歷過兩次生化妊娠。我檢查了我的染色體，發(fā)現(xiàn)了染...

三代試管移植前為什么要做家系驗證和位點驗證？

問題描述

我今年28歲，經(jīng)歷過兩次生化妊娠。我檢查了我的染色體，發(fā)現(xiàn)了染色體易位。醫(yī)生建議這樣做三代試管。我之前做過兩次試管沒有成功。我一開始并不想這樣做，而且我已經(jīng)灰心了。天冷了，但是姐姐告訴我北醫(yī)三院三代試管的成功率相當(dāng)高，所以我還是想再試一次，所以現(xiàn)在在三代試管和試管做移植在北大第三醫(yī)院之前的醫(yī)生讓我們做譜系驗證和現(xiàn)場驗證，但是我們在之前的醫(yī)院已經(jīng)做了。為什么我們現(xiàn)在需要這樣做？而且，上次醫(yī)生也沒有告訴我們做這兩項檢查的原因。為什么我們需要做這兩個測試？

之前三代試管胚胎移植需要進行譜系驗證和基因座驗證，主要是為了明確遺傳病的遺傳類型，同時也驗證基因表型與家系的相關(guān)性性達到提高胚胎質(zhì)量為了著床率和女性性懷孕概率，另外，在三代試管胚胎移植之前，部分女性性還需要性六項激素，B超，宮腔鏡，陰道檢查分泌物等

三代試管胚胎移植前需要進行血統(tǒng)驗證和場地驗證兩項測試。前者是指對遺傳病患者或異常基因攜帶者進行基因檢測，以明確病因，后者是指利用基因組測序技術(shù)識別某些DNA序列在基因組中的位置。這兩項驗證在三代試管移植之前是必不可少的，并且進行這兩項測試是有原因的。

三代試管囊胚移植前的家庭驗證有三個主要好處。一方面可以判斷單基因疾病的遺傳類型是隱性性還是顯性性。另一方面，它還可以評估胚胎基因。異常的風(fēng)險。此外，譜系驗證還可以幫助實驗者對胚胎進行連鎖分析，減少患者誤診或漏診的機會。

現(xiàn)場核查的檢測方式比較靈活。患者經(jīng)過位點驗證后，不僅可以檢測到遺傳變異的特定DNA區(qū)域，還可以有效預(yù)防以染色體病變和已知致病位點的單基因為主的胚胎疾病的發(fā)生。遺傳性疾病，且檢測準(zhǔn)確率比較高性。

由于譜系驗證和基因座驗證的檢測程序相對復(fù)雜，對研究人員的技術(shù)水平、實驗室操作環(huán)境、設(shè)施設(shè)備要求較高，因此這兩項檢測的成本也較高。按照全國大部分地區(qū)的標(biāo)準(zhǔn)，從收費標(biāo)準(zhǔn)來看，一般在1500元左右。另外，進行這兩項測試后，一般7天到一個月左右就可以得到結(jié)果。